Ο προγεννητικός έλεγχος αποτελεί το σύνολο των προγνωστικών (screening tests) ,
διαγνωστικών εξετάσεων και των μεθόδων με τις οποίες διασφαλίζεται η έγκαιρη
διάγνωση παθήσεων του εμβρύου αλλά και η ομαλή εξέλιξη της εγκυμοσύνης .
Δίδεται έτσι η δυνατότητα στους γονείς , της επιλογής της έγκαιρης διακοπής της
εγκυμοσύνης, στην περίπτωση που υπάρχει παθολογικό έμβρυο.
Ο προγεννητικός έλεγχος εξελίσσεται συνεχώς και εμπλουτίζεται με καινούριες
εξετάσεις ( π.χ NIPT) ώστε να διασφαλίζεται η υγεία του εμβρύου και η ομαλή εξέλιξη
της εγκυμοσύνης με αποτέλεσμα να νιώθουν οι γονείς περισσότερη ασφάλεια και
λιγότερο άγχος .
Ας μην ξεχνάμε ότι η κύηση δεν αποτελεί ασθένεια!
Ο πρώτος έλεγχος, που πραγματοποιείται στην αρχή της κύησης ( 6η εβδομάδα )
περιλαμβάνει εξετάσεις όπως:
Ομάδα αίματος και παράγοντας ρέζους
Γλυκοζυλιωμένη αιμοσφαιρίνη και σάκχαρο
Γενική αίματος
Γενική ούρων
Ηπατικά ένζυμα , ασβέστιο , βιταμίνη D, ουρία.
Έλεγχος θρομβοφιλίας
Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης- Τεστ δρεπανώσεως
Έλεγχος για αντισώματα τοξοπλάσματος, έρπητα, σύφιλης, ερυθράς,
κυτταρομεγαλοΪού , ηπατίτιδων, AIDS.
Έλεγχος θυροειδούς με TSH και αντισωμάτων θυροειδούς
Καλλιέργεια κολπικού υγρού
Έλεγχος για κυστική ίνωση της μητέρας ( η πάθηση προσβάλλει το 1% του
ελληνικού πληθυσμού)
Υπέρηχος κύησης
Καρδιολογικός έλεγχος πρέπει να πραγματοιείται στην αρχή κάθε εγκυμοσύνης. Η
κύηση προκαλεί σημαντικές μεταβολές στο καρδιαγγειακό σύστημα.
Οι εξετάσεις που πρέπει να γίνονται είναι:
Μέτρηση αρτηριακής πίεσης, κλινική εξέταση, ηλεκτροκαρδιογράφημα, έγχρωμο
υπερηχογράφημα καρδιάς (triplex).
Τέλος, δεν πρέπει να ξεχνάμε την οδοντιατρική εξέταση των εγκύων καθώς μεγάλο
ποσοστό αποβολών πρώτου τριμήνου οφείλεται στα δόντια.
Oι προγνωστικές (screening tests) πρώτου τριμήνου κύησης είναι το PAPP- a Test
και το NIPT
Το PAPP- a Τest είναι η εκτίμηση του πιθανού κινδύνου τον οποίο έχει το έμβρυο να
πάσχει από κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία ( π.χ σύνδρομο Down) με βάση το
αποτέλεσμα που προκύπτει από τον συνδυασμό υπερηχογραφικής μέτρησης της
αυχενικής διαφάνειας του εμβρύου, βιοχημικών δεικτών (PAPP-a και β-hCG) και της
ηλικίας της μητέρας.
NIPT(non invasive prenatal test)
Ο προληπτικός έλεγχος του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA (cfDNA), γνωστός ως μη
επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος, είναι μια μέθοδος ελέγχου ορισμένων
χρωμοσωμικών ανωμαλιών του έμβρυου
Κατά τη διάρκεια του προγεννητικού ελέγχου του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA ,
λαμβάνεται δείγμα αίματος της μητέρας και εξετάζεται για την αυξημένη πιθανότητα
ύπαρξης συγκεκριμένων χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου , όπως
σύνδρομο Down, τρισωμία 13 και τρισωμία 18. Αυτή η εξέταση παρέχει επίσης
πληροφορίες και για το φύλο του εμβρύου.
Ο προγεννητικός έλεγχος DNA χωρίς κύτταρα συνιστάται για γυναίκες που είναι
τουλάχιστον 10 εβδομάδες έγκυες . Μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση
ορισμένων χρωμοσωμικών διαταραχών, όπως:
Σύνδρομο Down (τρισωμία 21)
Σύδρομο Edwards (τρισωμία 18)
Σύνρομο Patau (τρισωμία 13)
Ανευπλοειδίες χρωμοσωμάτων του φύλου(σύνδροµα Turner και Klinefelter)
Σύνδρομα μικροελλειμάτων (DiGeorge, 1p36, Smith-Magenis και Wolf
Hirschhorn)
Μονογονιδιακά νοσήµατα ( πχ. κυστική ίνωση, μεσογειακή αναιμία)
